Onemocnění DMD

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je jedna z nejčastějších smrtelných genetických chorob. Postihuje zhruba jednoho z 3500 živě narozených chlapců, celosvětově asi 20.000  případů ročně. Vzhledem k tomu, že gen DMD se nachází na X chromozomu, trpí DMD převážně chlapci. DMD je způsobena mutací v genu pro bílkovinu dystrofin, který je klíčový pro správnou funkci svalových vláken. Jeho absence způsobuje náchylnost svalových buněk k poškození a odumírání. Důsledkem je postupné slábnutí svalů. To vede ke ztrátě schopnosti chodit ve věku 8-12 let. Pacienti s DMD umírají většinou mezi 20 až 30 rokem na selhání srdce nebo dýchacích svalů. DMD se většinou přenáší z matek na syny, přibližně v 35% případů je způsobeno spontánní mutací. Existují léky, které dokáží mírně zpomalit průběh nemoci, zatím ale neexistuje žádný lék, který by dokázal progresi choroby zastavit.

Specialista na úpravy pro ZTP

více o službách společnosti se dozvíte na:

http://www.canocar.cz/upravy-pro-ztp-24/