Léčba DMD v České republice

DMD je genetická porucha jejímž důsledkem je absence proteinu dystrofin ve svalech. Svalová vlákna bez dystrofinu jsou náchylná na poškození v důsledku čehož nadměrně odumírají a svaly slábnou. Pacienti s DMD přestávají chodit obvykle ve věku 8-12 let, další ochabování svalstva vede v pozdějším věku k selhání srdce nebo plic a předčasné smrti pacientů. Kauzální léčba zatím neexistuje. Pacienti dostávají pouze kortikosteroidy a nově ACE inhibitory, které mírně zpomalují progresi nemoci. V ČR se pacienti s DMD dožívají obvykle 20-25 let. V zemích jako je Dánsko nebo Velká Británie se dožívají v průměru více jak 30 let, řada z nich 40 let. V těchto zemích nemají jiné, lepší léky. Rozdíl je v kvalitě péče o pacienty.

Pacienti s DMD a dalšími nervosvalovými nemocemi potřebují péči nejen neurologů, ale i odborníků jiných specializací, kteří mají dostatek zkušeností s těmito diagnozami. Jde zejména o kardiology, pneumology, rehabilitační odborníky, ortopedy. V zahraničí proto existují centra komplexní péče kde zkušení odborníci poskytují kvalitní a včasnou péči. Tato centra se také podílejí na klinických testech nově vyvíjených léků a umožňují tím pacientům dostat se co nejrychleji k nejmodernější léčbě. Podle zahraničních zkušeností je optimální jedno takové centrum na 5 milionů obyvatel.

Čeští odborníci jsou si vědomi rozdílů v péči o pacienty s nervosvalovými nemocemi mezi ČR a vyspělými západními zeměmi, ale zatím se jim nepodařilo takový system u nás prosadit. Proto je cílem rodičovských organizací jako je End Duchenne podporovat snahy odborníků na vybudování kvalitního systému komplexní péče a zlepšení kvality života pacientů. Děje se tak formou přímé spolupráce s odborníky při prosazování změn v systému péče, jejich finanční podporou při zvyšování kvalifikace formou účasti na konferencích a stážích, překládáním a publikováním novinek z oblasti léčby a péče, výměnou zkušeností mezi rodiči, spoluprácí se zahraničními rodičovskými organizacemi při podpoře výzkumu nových léků, lobováním za urychlení procesu ověřování a přijímání nových léků, atd. Důležitou součástí činnosti pacientských organizací je informování veřejnosti o existenci vzácných chorob, náročnosti péče o pacienty s těmito nemocemi a s pomocí veřejnosti prosazování potřebných změn.

Jedním z velkých problémů v péči o pacienty s DMD je určit správný okamžik pro nasazení přístrojů pro noční ventilaci BiPAP. Pacienti chodí 1x ročně na vyšetření do spánkové laboratoře. Jde o nepříjemné a nákladné vyšetření a perioda jednou ročně nemusí být dostačující. Dostatečnou infromaci poskytnou ale i oximetry což jsou zařízení vypadající trochu jako kolík na prádlo, která jsou schopna měřit saturaci krve kyslíkem. Toto zařízení se večer nasadí na prst pacienta a ráno se z něj přes USB vyčtou data o průběhu saturace přes noc. V současnosti probíhá za pomoci odborníků z brněnské Dětské fakultní nemocnice vytypovávání vhodného přístroje. Cílem je zakoupit 2-3 takovéto přístroje. Ty se budou zasílat pacientům. Nasnímaná data pacienti, resp. jejich rodičové, pošlou odborníkům k vyhodnocení a přístroj buď vrátí nebo pošlou dalšímu pacientovi.

Specialista na úpravy pro ZTP

více o službách společnosti se dozvíte na:

http://www.canocar.cz/upravy-pro-ztp-24/